Big data e overscreening: la nuova scienza biomedica?

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Le nuove tecnologie stanno cambiando in modo radicale il nostro modo di fare e di intendere la scienza. Nella scienza medica, in particolare, la possibilità di avere accesso  ad un enorme quantitativo di dati - impensabile appena qualche decennio fa – e la realizzazione di tecnologie diagnostiche sempre più potenti e raffinate stanno portando cambiamenti rapidissimi e spesso strutturali. In questo articolo cercheremo di dare un paio di coordinate per quanto riguardara il fenomeno della data driven science, un nuovo possibile paradigma di ricerca in grande espansione negli ultimi anni, e affronteremo la questione dell’incertezza nella terapia medica.

L’impatto dei big data nella ricerca biomedica

Se la scienza moderna era solita svilupparsi a partire da grandi intuizioni di singoli individui, poi testate empiricamente e infine formalizzate in linguaggio matematico rigoroso, nell’approccio così detto data driven il primo impulso alla ricerca scientifica è dato invece dal processamento tramite computer di grandi quantitativi di dati, definiti appunto big data, dai quali è possibile estrarre regolarità per costruire modelli di previsione. Lo scopo della ricerca, in questa nuova ottica, non è lo svelamento del meccanismo causale alla base di un dato fenomeno quanto l’individuazione di pattern, macroregolarità che permettono una predizione di cosa si potrà riscontrare con massima probabilità in contesti simili, non più in silicio ma in vivo. La scienza dei big data trova i suoi fondamenti nella massa notevole di dati con cui lavora, nella velocità con cui questi dati vengono elaborati e nella promessa di un obiettivo esplicativo globale. Il salto prospettico verso questa modalità non è piccolo se pensiamo che il nostro modo di intendere la scienza, fino ad oggi, si basa ancora su quanto affermato da Aristotele nel primo libro della Fisica: conoscere un fenomeno significa essere in grado di spiegare le sue cause o, come dirà Tommaso d’Aquino qualche secolo dopo, verum scire est scire per causas. Nella data driven science invece il massiccio ricorso a studi correlativi aumenta di gran lunga il rischio di incorrere nel così detto multiple comparison bias, il fenomeno per cui tanti più parametri vengono considerati simultaneamente tanto più alta è la probabilità di trovare tra essi una correlazione casuale e non causale. Pensiamo per esempio di testare l’efficacia di un farmaco a ridurre una serie di sintomi: se il numero di sintomi che prendiamo in considerazione è elevato, alta sarà la probabilità di trovare una correlazione tra la somministrazione del farmaco e la riduzione di uno dei sintomi, senza che necessariamente ci sia una relazione causale tra essi. Un campo biomedico in cui oggi questo fenomeno è particolarmente evidente è quello delle così dette “omiche”, ovvero le discipline che analizzano le interazioni tra entità e informazioni biologiche a diversi strati di organizzazione, come la genomica, l’epigenomica, la metabolomica etc.

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Francobolli o sequenziamento genomico?

Per molti la scienza dei big data rappresenta una vera e propria cesura col passato, un nuovo paradigma scientifico con uno stile di ragionamento totalmente diverso dai precedenti. Nel corso della storia della scienza possiamo individuare una fase prevalentemente empirica, consistente nella semplice osservazione dei fenomeni naturali e la loro descrizione, seguita da una scienza teorica, basata sulla costruzione di modelli e la spiegazione complessiva dei fenomeni tramite leggi generali, e infine una fase computazionale, sviluppatasi negli ultimi decenni e incentrata sulla simulazione tramite modelli informatici di fenomeni complessi. La data driven science potrebbe porsi come un quarto paradigma in cui esperimento, teoria e computazione vengono sintetizzati nella statistica. Nell’articolo Point: Hypotheses first uscito su «Nature» nell’aprile del 2010, l’oncologo Robert Weinberg vede invece nella data driven science una regressione a quella che il fisico Rutherford – in riferimento ai biologi e naturalisti del suo tempo – definiva stamp collecting, collezione di francobolli. Secondo Weinberg i big data non sono altro che un accumulo di dati incapace di parlare da solo: non può essere considerato scienza così come, parafrasando Poincaré, un cumulo di mattoni non può essere considerato una casa. Un esempio di queste “collezioni” per Weinberg è rappresentato anche dal sequenziamento del genoma umano, realizzato nel 2003 dallo Human Genome Project. Resta, di fatto, che il ricorso a questo tipo di approccio è sempre più diffuso e sta quantomeno già sicuramente cambiando il modo di fare scienza in senso pratico, visto che i mezzi richiesti non sono più accessibili a piccole università o gruppi di ricercatori indipendenti ma diventa necessario un grosso investimento da parte di grandi università o industrie.  

Incertezza e scelta medica

Il medico canadese William Osler, vissuto nella seconda metà dell’Ottocento e considerato da molti il padre della medicina moderna, pronunciò una frase rimasta celebre: «La medicina è la scienza dell’incertezza e l’arte della probabilità». I suoi colleghi contemporanei sembrano non aver fatto tesoro di questo ammonimento vista la vera e propria intollerabilità dell’incertezza che caratterizza l’approccio alla malattia nella medicina contemporanea. La deprimente mancanza di conoscenze filosofiche in campo scientifico porta spesso ottimi scienziati a cadere in problematiche metodologiche banali: ad oggi sembrano pochi i medici coscienti del fatto che la medicina non sia classificabile come scienza esatta. È forse il timore di perdere credibilità e autorità, unito alla grande disponibilità di sofisticati mezzi tecnologici per diagnostica, che genera il fenomeno del così detto overscreening. Si parla di overscreening o unnecessary screening nel caso in cui ad un soggetto sano vengano prescritti test al fine di individuare una malattia che ancora non ha dato segni della sua presenza ma ha una discreta probabilità di manifestarsi. Per paura di incorrere in conseguenze legali, in continuo aumento nel momento in cui non viene più concesso il tempo per instaurare tra medico e paziente un rapporto di fiducia, il medico si limita a prescrivere una lunga sequenza di esami, per lo più inutili, al fine di scongiurare ogni possibilità patologica. In alcuni casi anche la diagnostica preventiva di massa può essere considerata overscreening, nel momento in cui ci si è accorti che in alcuni casi si interviene in soggetti sani, spesso chirurgicamente, in una situazione patologica non ancora manifesta o addirittura solo potenzialmente patologica che ha alte probabilità di remissione spontanea o stabilizzazione, sottoponendo nel frattempo questi soggetti ad una situazione di fortissimo stress fisico e mentale[1]. Conseguenze estreme della paura dell’incertezza sono le ipotesi del medico androide e della medicina genetica personalizzata. Nel primo caso si pensa di poter dare in pasto ad una macchina un elenco discreto di sintomi e ricevere come output il farmaco adatto e la diagnosi adeguata, eliminando il fisiologico margine di incertezza che sarebbe dato dal fatto di affidarsi alle mani di un altro essere umano. Nel secondo

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Karl Jaspers guarda le nuove generazioni di medici con aria molto contrariata

si crede di poter ricavare dalla codifica genetica di un individuo la completa sequenza di stati patologici possibili nel corso della sua vita, prevedendo un intervento mirato e fortemente preventivo:  pensiamo ad esempio ai casi di donne sane che si sono sottoposte ad una isterectomia o mastectomia perché in possesso della mutazione genetica che predispone allo sviluppo del cancro dell’ovaio o del seno. Entrambe queste ipotesi, sicuramente interessanti e utili entro un certo limite, non tengono conto del problema della complessità. Per quanto riguarda la medicina genetica personalizzata, ci basta pensare all’epigenetica per capire quanto sia riduttivo e ingenuo pensare ad un rapporto lineare e diretto tra il codice genetico e la nostra vita effettiva. L’ambiente, determinando quali sequenze geniche si attiveranno e quali si silenzieranno, gioca un ruolo fondamentale per la nostra vita e la nostra salute e l’epigenetica dimostra l’esistenza di un intricato rapporto non solo bottom up ma anche top down tra il nostro dna e l’ambiente in cui siamo immersi, il nostro stile di vita e perfino i nostri stati mentali. Nel caso del medico automa invece si dimentica la lezione, anche in questo caso di derivazione filosofica e ahimè sempre meno ascoltata, della fenomenologia jaspersiana: il rapporto tra il medico e il paziente è parte integrante della cura e il colloquio spesso più efficace di molte terapie farmacologiche.

In questo breve percorso abbiamo messo in luce prevalentemente gli aspetti negativi dei cambiamenti portati dalle nuove tecnologie al nostro modo di fare e intendere la scienza biomedica, ma è chiaro che l’impiego di tecnologie raffinate in questo campo ha portato e continua a portare successi inimmaginabili. È comunque necessario mantenere un punto di vista critico e umano per capire in che modo utilizzarle al meglio e come evitare possibili degenerazioni o vicoli ciechi.

[1] Anna McTiernan, Recent Controversies in Mammography Screening for Breast Cancer, «Medscape», URL = http://www.medscape.com/viewarticle/430076 (consultato il 12 giugno 2017).

Ringrazio il professor Federico Boem per i consigli di lettura e per il suo illuminante seminario sui Big data tenuto a Bologna il 19 ottobre 2016. 

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Cosa ne è stato scritto

  1. Viviana Alessia

    Un articolo chiaro, laddove, se si va a leggere articoli sul tema scritti da scienziati o medici ricercatori o filosofi della scienza, sovente se ne esce con la testa gonfia di concetti e nessun contenuto su cui discutere poi. Certo, la materia è estremamente complessa e gli specialisti non riescono a portare il loro registro linguistico fino alla portata del lettore medio. Io personalmente , e per motivi personali, trovo molto importante la questione che , in soldoni, mi permetto di chiamare ” prevenzione “. Oggi il nostro genoma può dire appunto a quali malattie potremmo andare incontro. Che fare? Correre il rischio confidando nelle , si auspica, diverse condizioni epigenetiche, nel diverso ambiente che circonda, ma forse!, il soggetto portatore, nella complessità del sistema organico, in ultima analisi nel mistero della vita, oppure è più corretto intervenire in qualche modo? Pensiamo per un po’ che la malattiache non tocchi a noi, che nella vita abbiamo già camminato abbastanza, ma che il problema si ponga per i soggetti giovani delle famiglie colpite che devono ancora figliare. Mettiamo di sapere che nelle diverse famiglie con noi imparentate si siano manifestate con esiti letali malattie che la scienza medica non è in grado di guarire e che hanno un’ alta probabilità di essere poco curabili e pertanto soggette a progressione. Speriamo e basta? È un problema tremendo. È proprio qui che gli scienziati e i medici devono lasciar perdere le loro incertezze e la loro supponenza, il loro egocentrismo, il loro sentirsi sicuri della loro scienza, il loro sentirsi incerti. Ne va della vita di innocenti ! Il primo diritto di un essere umano è quello di nascere sano, poco da fare. Non può essere tanto sbagliato, quando ci si trova di fronte ad una serie notevole di cadute in una stessa malattia o in malattie gene- correlate ( come trovo scritto ultimamente di fronte a certe scoperte genetiche ) nelle costellazioni familiari a noi legate, informare a tempo debito le nuove generazioni e chiedere loro di sottoporsi agli esami genetici. È ovvio che dovranno poi parlare con personale medico competente e decidere, quanto serenamente possibile, il da farsi. E’ tremendo, lo so, fa stringere i visceri in una gelida morsa di angoscia.
    Io francamente non so se un gene o addirittura una serie di geni può effettivamente restare silente e passare via asintomatica, non lo so e ciò mi dispera. Ma anche ammesso che il gene o la serie di geni passino via asintomatici in una generazione di ” fortunati” come dicevano i vecchi medici di una volta, siamo sicuri che non vadano a conficcarsi mordaci e spietati nelle generazioni successive? Gregor Mendel non mi pare un approssimativo. Sarà pure superato , ma anche lui ha costruito le sue leggi sull’ ereditarietà, poco confortanti. Io non me la sento di essere granché ottimista perché è in gioco la vita di innocenti incolpevoli. Non puoi ridurti a pensare, se le cose andranno male, che comunque una colpa certa ce l’ hai: aver trasmesso una malattia terribile che ha lasciato te sana e in vita e colpito duramente chi ti è succeduto. Non avrai più pace né dio. Cara Giuditta ho molto letto e riflettuto su questo bell’ articolo di cui si deve esserti grati. Chissà se tu puoi dirmi qualcosa di più su questo spinoso argomento relativo all’ ereditarietà o se magari, tu che probabilmente conosci persone adeguate alla mia richiesta, puoi dirmi chi potrei contattare a tal riguardo. Se servira’ andro’ in capo al mondo. Se non puoi fare di più di quel che hai già fatto dedicandoti con passione a questi argomenti che generalmente la gente lascia scivolare via dalla sua mente e dalla sua vita, ti ringrazio lo stesso perché, in queste lunghe giornate e nottate di riflessione sul tuo articolo, ho comunque preso dentro di me una decisione: comincero’ a cercare esperti. Da qualche parte arriverò, anche se i visceri già si stringono nella angoscia indicibile del grande ignoto che mi appartiene. Un abbraccio.

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